17-OH-progesteron
O badaniu
Hormon adrenokortykotropowy (ACTH, kortykotropina) jest uwalniany z przysadki mózgowej i stymuluje do pracy korę nadnerczy. W rezultacie wydziela ona gamę hormonów- glukokortykoidy (kortyzol), mineralokortykoidy (aldosteron) i hormony androgenne (testosteron).
Synteza tych trzech rodzajów hormonów rozpoczyna się od jednej wspólnej substancji i ma wiele etapów. 17-hydroksyprogesteron (17-OH progesteron) jest hormonem steroidowym, który odgrywa ważną rolę w tych procesach. W wyniku szeregu przekształceń powstaje z niego kortyzol, uczestniczy w nich kilka enzymów, z których najważniejszym jest 21-hydroksylaza.
17-OH progesteron jest syntetyzowany przez nadnercza, jądra, jajniki i ciałko żółte.
Cel badania
Badanie poziomu 17-OH progesteronu służy głównie do diagnozowania wrodzonego przerostu nadnerczy. Ta choroba obejmuje szereg stanów związanych z dziedziczną nieprawidłowością syntezy kortyzolu.
Jej najczęstszą przyczyną (ponad 95%) jest niedobór enzymu 21-hydroksylazy- to prowadzi do:
akumulacji 17-OH progesteronu;
nadmiaru męskich hormonów płciowych (androstendionu);
niedoboru kortyzolu;
które można wykryć za pomocą testów diagnostycznych.
Analiza poziomów progesteronu 17-OH może pomóc zarówno pacjentom młodszym z cechami zaburzonego rozwoju narządów płciowych, jak również pacjentom starszym, z objawami hirsutyzmu i niepłodnością, którzy mogą cierpieć z powodu wrodzonego przerostu nadnerczy o późnym początku.
Badanie jest zalecane, jeśli podejrzewa się wrodzony przerost nadnerczy.
Chorobę z początkiem w dzieciństwie charakteryzuje się następującymi objawami:
zwiększony rozmiar żeńskich narządów płciowych u małych dziewczynek;
narządy płciowe u dziewczynek przypominające męskie;
wczesne pojawienie się owłosienia narządów płciowych;
brak energii, niechęć do jedzenia.
Kiedy choroba występuje w późniejszym wieku, jej postać jest łagodniejsza i charakteryzuje się:
- nieregularną miesiączką lub jej brakiem
- owłosieniem twarzy u dziewcząt, hirsutyzmem
- ciężkim trądzikiem
- głębokim i ochrypłym głosem
- bezpłodnością