Ciążowe białko osoczowe A (PAPP-A)
O badaniu
To badanie służy dla przesiewowego badania możliwych aberracji chromosomalnych u płodu.
Do oceny zagrożenia przedwczesnym zakończeniem ciąży lub poronieniem, przewidywania przebiegu ciąży.
Cel badania
Podczas badania kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze (badanie zaleca się wykonać między 10. a 13. tygodniem ciąży), zwłaszcza przy obecności czynników ryzyka rozwoju patologii:
- wiek powyżej 35 lat;
- poronienia i poważne powikłania ciążowe w przeszłości;
- patologie chromosomalne, zespół Downa lub wrodzone wady w poprzednich ciążach;
- choroby dziedziczne w rodzinie;
- wcześniejsze infekcje, ekspozycja na promieniowanie, przyjmowanie leków we wczesnym okresie ciąży lub krótko przed nim, które mają działanie teratogenne (mogą powodować wady wrodzone i nieprawidłowości płodu).
Informacje o badaniu
PAPP-A (białko powiązane z ciążą) należy do enzymów zawierających cynk (metalloproteinaz). W okresie ciąży jest wytwarzane w dużych ilościach przez fibroblasty w zewnętrznej warstwie łożyska i błonie decidualnej, a stężenie tego białka w postaci frakcji wysokocząsteczkowej można określić we krwi matki.
Enzym PAPP-A rozszczepia fragmenty białka czynnika wzrostu podobnego do insuliny i zwiększa jego aktywność biologiczną, co zapewnia pełny wzrost i rozwój łożyska. Ponadto, jest zdolny do zahamowania niektórych enzymów we krwi (trypsyny, elastazy, plazminy) i modulowania odpowiedzi immunologicznej organizmu matki. Jego stężenie we krwi wzrasta wraz z postępem ciąży i nie zależy istotnie od takich parametrów jak płeć i waga dziecka. Tylko w okresie intensywnego tworzenia się łożyska (7-14. tydzień ciąży) istnieje silna zależność między poziomem PAPP-A a stężeniem estradiolu. Po porodzie poziom PAPP-A szybko maleje w ciągu kilku dni.
W przypadku wad chromosomalnych z defektami w rozwoju płodu stężenie PAPP-A we krwi znacznie spada od 8. do 14. tygodnia ciąży. Największy spadek obserwuje się w przypadku trisomii chromosomów 21, 18 i 13. W zespole Downa wskaźnik PAPP-A jest o rząd wielkości niższy niż normalnie. Poziom PAPP-A w surowicy krwi matki maleje jeszcze bardziej, jeśli płód ma patologię genetyczną z wieloma wadami rozwojowymi, taką jak zespół Cornelia de Lange.
Badanie jest zalecane w połączeniu z oznaczeniem podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej oraz badaniem grubości przestrzeni szyjki macicy za pomocą ultrasonografii. Kompleksowe badanie towarzyszy przesiewowemu badaniu zespołu Downa i innych aberracji chromosomalnych płodu w pierwszym trymestrze ciąży (między 10. a 13. tygodniem). Po 14. tygodniu ciąży wartość tego wskaźnika jako markera ryzyka wad chromosomalnych traci znaczenie, ponieważ poziom odpowiada normie nawet przy obecności patologii.
Niskie stężenie PAPP-A w pierwszym trymestrze wskazuje na zwiększone ryzyko powikłań ciążowych.
Na podstawie wyników badania podejmuje się decyzję o zasadności przepisania dodatkowych metod badania płodu. Warto jednak pamiętać, że poziom PAPP-A nie może służyć jako kryterium postawienia diagnozy. W przypadku prawidłowych ciąż wynik badania może być fałszywie pozytywny w 5%, a aberracje chromosomalne płodu wykrywane są tylko u 2-3% ciężarnych z obniżonym poziomem PAPP-A. W Stanach Zjednoczonych, dzięki wykorzystaniu tego badania w pierwszym trymestrze ciąży, wykrywanych jest około 85% przypadków zespołu Downa i 95% przypadków zespołu Edwardsa. Jeśli wynik jest pozytywny, konieczne są dodatkowe badania, w tym punkcja kosmówki, amniopunkcja z genetycznym badaniem pobranego materiału.
Minimalne stężenie białka PAPP-A można wykryć u mężczyzn i kobiet niebędących w ciąży. Wzrost stężenia PAPP-A obserwuje się po uszkodzeniu blaszek miażdżycowych w ostrej postaci zespołu wieńcowego, niestabilnej dławicy piersiowej. Białko to jest intensywnie badane jako marker rokowania choroby niedokrwiennej serca, ale jeszcze nie jest szeroko stosowane w laboratoryjnych badaniach kardiologicznych.
