Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze: białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A), wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG)
O badaniach
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to połączenie dwóch badań krwi i specjalnego badania ultrasonograficznego, które służą do oceny ryzyka urodzenia przez kobietę ciężarną dziecka z zespołem Downa (trisomia 21) lub innymi rzadszymi anomaliami płodu, takimi jak zespół Edwarda (trisomia 18) lub zespół Pataua (trisomia 13). Analiza markerów biochemicznych wraz z wiekiem kobiety zwiększa czułość i dokładność wyników badań przesiewowych.
-
Związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A) jest białkiem wytwarzanym najpierw przez zewnętrzną warstwę rozwijającej się ciąży (trofoblast), a następnie przez rosnące łożysko. Podczas prawidłowej ciąży poziom tego białka wzrasta we krwi kobiety ciężarnej aż do porodu.
-
Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest hormonem wytwarzanym przez rozwijającą się ciążę, a następnie produkowanym w dużych ilościach przez łożysko. Wolna podjednostka beta jest wykorzystywana w badaniach przesiewowych w pierwszym trymestrze. Jej poziom zazwyczaj szybko rośnie w krwioobiegu kobiety ciężarnej przez pierwsze 8 do 10 tygodni, a następnie spada i stabilizuje się na niższym poziomie przez resztę ciąży.
Przezierność karkowa to pomiar dokonywany podczas badania ultrasonograficznego. Ultrasonograf mierzy zbiór płynów pomiędzy kręgosłupem a skórą na karku płodu. Jest to procedura, która wymaga specjalnie wyszkolonego sonografa, odpowiedniego ułożenia płodu i dokładnego pomiaru.
Cel badania
Badanie należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Obliczenia matematyczne wykorzystujące wyniki uzyskane z testów PAPP-A i wolnego beta hCG oraz pomiaru przezierności karkowej służą do określenia liczbowego ryzyka wystąpienia zespołu Downa lub innej anomalii płodu.
Wyniki testów są bardzo zależne od techniki przezierności karkowej i dokładnego określenia wieku ciążowego płodu. Jeśli wiek ciążowy płodu nie został dokładnie określony, wyniki mogą być fałszywie wysokie lub niskie.
W ciążach bliźniaczych możliwe jest wykonanie przesiewowych badań łączonych w pierwszym trymestrze przy użyciu PAPP-A i hCG, chociaż dokładność testu jest mniejsza. W ciążach trojaczych nie ma możliwości zastosowania skriningu łączonego, a ryzyko musi być obliczane wyłącznie na podstawie pomiarów ultrasonograficznych.
