Непереносимість лактози (LCT поліморфізм)

Навіщо цей тест?

При наявності симптомів непереносимості лактози (здутті кишечника, кишкових розладах, нудоті та ін. ) після вживання молочних продуктів. Диференційна діагностика непереносимості лактози та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих. Для оцінки ймовірності непереносимості лактози у дітей старше 1,5 років і дорослих.

У яких випадках призначають?

При симптомах непереносимості лактози (здутті кишечника, розладах випорожнення, нудоті і ін. ). При диференціальній діагностиці лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих.

Для визначення ймовірності розвитку остеопорозу. Для оцінки ймовірності лактозной непереносимості у дітей молодшого віку, для запобігання розладів кишечника.

Інформація про тест

Дефіцит лактази, або лактазна недостатність (мальабсорбція лактози, гіполактазія), - це порушення розщеплення лактози внаслідок недостатності лактази слизової оболонки тонкої кишки, що супроводжується клінічною симптоматикою. Лактоза (молочний цукор) міститься тільки в молоці ссавців і людини. Вона сприяє всмоктуванню в кишечнику кальцію і інших мінеральних речовин, а також розмноження сприятливих для організму кисломолочних бактерій. Лактоза застосовується при виготовленні багатьох продуктів харчування, головним чином молочних; фармацевтична промисловість також використовує лактозу як допоміжну речовину. Дія лактази (ферменту, що виробляється в тонкому кишечнику) необхідна для засвоєння лактози. Здатність організму розщеплювати лактозу залежить від кількості лактази і її активності, яка проявляється з 12-14-го тижня внутрішньоутробного розвитку, досягаючи максимальних величин до моменту народження (на терміні 39-40 тижнів). Після народження у дитини - носія нормального генотипу відзначається зниження активності ферменту в 6-11 місяців і в подальшому до 2-5 років - це називається первинною, або віковою, лактазною недостатністю. Вона обумовлена ​​спадковою нестачею ензиму лактази і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. 

Вживання цільного молока та інших продуктів, що містять лактозу, в такому випадку призводить до розладів травлення: здуття живота, болю, метеоризму, діареї. Індивідуальні симптоми лактазної недостатності різні, і ступінь їх вираженості може залежати від стану мікрофлори кишечника, особливостей харчування, психологічних чинників.

Профілактика полягає в попередженні симптомів гіполактазії шляхом дотримання дієти з низьким вмістом лактози або повною її відсутністю. Тому при симптомах розладів травлення після вживання неферментованих молочних продуктів доцільно проведення генетичного тесту на активність лактази, щоб уникнути спроб безглуздого лікування і вибрати відповідну дієту. Також тест має прогностичне значення в плані розвитку лактозної непереносимості у дітей з метою запобігання несподіваних розладів кишечника.
Важливо пам'ятати, що відмова від молока і молочних продуктів, які є важливим джерелом кальцію, може призвести до дефіциту кальцію, що підвищує ризик остеопорозу (особливо у жінок в постменопаузі).

Первинну лактазну недостатність слід відрізняти від вторинної (набутої), яка виникає при пошкодженні слизової оболонки тонкої кишки на фоні якого-небудь гострого або хронічного захворювання. Таке пошкодження можливо при інфекційному (кишкова інфекція), імунній (непереносимість білка коров'ячого молока), запальному процесі в кишечнику, атрофічних змінах (при целіакії, після тривалого періоду повного парентерального харчування та ін. ).

Дослідження не пов'язано з рідкісним генетичним порушенням - вродженої недостатністю лактази, симптоми якої з'являються відразу після народження і пов'язані з початком грудного вигодовування.

Недостатність лактази обумовлена ​​зниженням транскрипції гена LCT, що кодує фермент. У безпосередній близькості з геном LCT розташовується ген МСМ6, що впливає на характер експресії гена лактази. Доведено, що заміна цитозину (С) на тимін (Т) в 13-м інтроні гена МСМ6 підвищує експресію гена лактази. Носії основного алеля С характеризуються зниженням рівня лактази в дорослому віці, тобто лактазною недостатністю. Носії мінорного алеля Т, навпаки, можуть засвоювати лактозу, і ця здатність не втрачається з часом.

Непереносимість лактози найбільш поширена в Північній Америці, Африці, Південно-Східної Азії (частота народження алелі С досягає 100%, для порівняння в Європі - приблизно 48%).

Відомості про генотип по маркеру C (-13 910) T гена МСМ6 допоможуть лікареві правильно підібрати дієту з низьким вмістом лактози або її відсутністю для дорослих пацієнтів, запобігти розлади травлення у дітей і оцінити ризик розвитку остеопорозу у жінок в період менопаузи.