Визначення мутацій генів BRCA1 та BRCA2 (ризик виникнення раку молочної залози)

Навіщо цей тест?

Для виявлення ризику виникнення раку молочної залози.

У яких випадках призначають?

• При наявності раку молочної залози і яєчників в сімейному анамнезі (у родичів 1-й і 2-го ступеня споріднення, особливо якщо вони захворіли в ранньому віці).
• При двосторонньому раку молочної залози у пацієнтки і / або її родичів.
• При раку грудей і передміхурової залози у чоловіків в сімейному анамнезі.
• При множинних первинних пухлинах в різних органах у пацієнтки і / або її родичів.
• Якщо у двох і більше родичів пацієнта були пухлини однієї локалізації, рідкісні форми раку.
• При атипових проліферативних захворюваннях молочної залози.
• При появі пухлини в ранньому віці.
• При виявленні мутацій генів BRCA1 або BRCA2 у родичів.

Інформація про тест

Рак молочної залози і рак яєчників - одні з найпоширеніших онкологічних захворювань. Присутність мутацій в генах BRCA1 або BRCA2 може збільшити ймовірність раку молочної залози більш ніж в 5 разів, а раку яєчників - в 10-28 разів. Середній вік розвитку захворювання при цьому зменшується до 25-30 років, і чим старша людина, тим вище у нього ймовірність раку.

Виявлені сімейні випадки захворювання в першу чергу свідчать про спадкову природу раку і вимагають генетичного аналізу. Гени BRCA1 і BRCA2 беруть участь в захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, тому порушення їх роботи дозволяє накопичуватися мутацій і призводить до онкологічних захворювань, і в першу чергу - до раку молочної залози і яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності і вираженою лімфоїдною інфільтрацією. Дане дослідження дозволяє провести аналіз найбільш поширених генетичних маркерів (85% серед усіх спадкових форм раку молочної залози і яєчників), наявність яких вказує на підвищений ризик захворювання. Популяційна частота мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 не більше 1%. Але при цьому ризик захворіти на рак молочної залози або рак яєчників протягом життя для жінок, які мають генетичну схильність до них, досягає 80%.

Важливо, що аналіз можливо проводити в будь-якому віці і при виявленні порушень за вказаними маркерами лікування буде розпочато своєчасно.

Для успішного лікування онкологічних захворювань дуже важливо виявити пухлину на ранній стадії, ще до появи симптомів. Тому генетична схильність до раку молочної залози і яєчників - дуже серйозне показання до регулярного обстеження з метою виявлення захворювання на ранній стадії.

Фактори ризику розвитку раку молочної залози: куріння; стрес (впливає на загальний стан організму, на імунну систему, яка відповідальна за боротьбу з атиповими клітинами); зловживання алкоголем; проліферативні захворювання молочної залози; пізніше настання менопаузи; пізні пологи; безпліддя; первинний рак яєчників, ендометрія, колоректальний рак; дефекти генів фолатного циклу (MTHFR); променева терапія (значно збільшує ризик, особливо у жінок молодше 30 років); іонізуюче опромінення.